Presentación

El Curso en Genética Clínica y Medicina Personalizada online de UNIR te especializa en medicina genómica. Tras la descripción completa del genoma humano en 2003, es posible predecir el riesgo de enfermedades en cada individuo con la práctica en medicina personalizada (o de precisión).

El título te prepara con una sólida formación en la tecnología de secuenciación genómica, de la mano de expertos como Mariano Barbacid, jefe del Grupo de Oncología Experimental del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y miembro de la Academia de Ciencias de los EEUU y fellow de la Academia de la Asociación Americana de Investigación en Cáncer (AACR).También impartirá clase Manuel Corpas, Director científico de Cambdridge Precision Medicine y tutor en el Instituto of Continuing Education, Universidad de Cambridge.

Con el Experto en Genética Clínica y Medicina Personalizada conseguirás:

• Una sólida formación en la tecnología de secuenciación genómica.
• Conocer las herramientas necesarias para procesar, gestionar e interpretar los datos genómicos para realizar una predicción del riesgo de enfermedades con determinante genético, con el asesoramiento de Cambridge Precision Medicine.
• Conseguir la formación y habilidades necesarias para la medicina de precisión, esto es, la medicina personalizada tendente a predecir/prevenir diagnósticos y optimizar tratamientos en función de las características de cada paciente. 
• Conocer aspectos teóricos sobre asesoramiento genético.

MÓDULO 1. Introducción a la genómica clínica

Tema 1. Genoma humano

• Proyecto genoma humano
• Evolución de las tecnologías
• La carrera entre las iniciativas pública y privada

Tema 2. Genética clásica

• Cromosomas
• Tipos de herencia (dominante, recesiva, ligada al sexo y relaciones filogenéticas)
• Pedegrís
• Alelos, homocigosis, haplotipo

Tema 3. Introducción a las enfermedades genéticas

• Enfermedades mendelianas
• Enfermedades raras
• Enfermedades complejas
• Susceptibilidades genéticas

Tema 4. Tipos de mutaciones

• Variantes puntuales
• Variantes estructurales
• Aneuploidías

Tema 5. Introducción a las ómicas

• RNA-seq aplicado a la estimación de expresión de proteínas
• Micro RNAs
• RNA largos no codificantes

Tema 6. Epigenética

• Influencia del medio ambiente
• Técnicas de secuenciación del epigenoma
• Papel de la epigenética en la salud

Tema 7. Microbioma

• Técnicas de secuenciación del microbioma
• Papel del microbioma en la salud
• Viroma en salud y enfermedad

Tema 8. DNA mitocondrial

• Genética del ADN mitocondrial
• Enfermedades asociadas al ADN mitocondrial

MÓDULO 2. Tecnologías de producción de secuencias y manejo de datos genéticos

Tema 1. Técnicas de secuenciación

• Arrays
• Secuenciación de última generación-Illumina

Tema 2. Procesamiento de datos crudos

• FASTQ
• Control de calidad de datos crudos
• Trimming (recortes de secuencias)

Tema 3. Alineamientos

• SAM/BAM
• Postprocesamiento de alineamientos
• Control de calidad

Tema 4. Identificación de variantes

• VCF
• Anotación
• Visualización
• Variaciones de novo
• Variaciones estructurales

Tema 5. Filtrado de variantes

• Analísis de pedegrís
• Frecuencia de variantes
• Patogenicidad de variantes

Tema 6. Priorización

• Analísis de fenotipos
• Exomiser
• Interpretación médica

Tema 7. Interpretación de informes de diagnóstico

• Interpretación y cálculo del riesgo genético
• Proveedores de informes clínicos
• Práctica de interpretación de genomas

Tema 8. Acceso y conocimiento de datos

• Repositorio de datos
• Datos de proyectos internacionales

Tema 9. Genómica en la nube

• Proveedores de nube
• Plataformas

Tema 10. Biología de sistemas

• Técnicas high-throughput
• Biología integrativa

Tema 11. Bioinformática y biología computacional

• Algoritmos y computación

Tema 12. Data mining

• Algoritmos de clasificación no supervisados

MÓDULO 3. Aplicación al diagnóstico, predicción de enfermedades y terapias personalizadas

Tema 1. Bases de datos para la interpretación genómica

• ClinVar/ClinGen
• DECIPHER/Match Exchange

Tema 2. Inteligencia artificial aplicada a la medicina genómica

• Algoritmos para la predicción del riesgo de enfermedades
• VAAST

Tema 3. Análisis de redes para correlacionar enfermedad y fármacos

Tema 4. Enfermedades raras

• Terminología
• Anomalías congénitas
• Diagnóstico mediante técnicas de secuenciación

Tema 5. Cáncer

• Heredabilidad del cáncer
• Predisposición al cáncer hereditario

Tema 6. Bases moleculares del cáncer, técnicas de diagnóstico, pronóstico y seguimiento

• Oncogenes
• DNA tumor sequencing
• Biopsia líquida

Tema 7. Trastornos metabólicos

• Obesidad y síndrome metabólico
• Diabetes
• Hiperuricemia y gota

Tema 8. Riesgo cardiovascular

• Cardiopatía isquémica: infarto de miocardio
• Accidente vascular cerebral
• Tromboembolismo venoso
• Hipertensión arterial

Tema 9. Nutrigenética y estilo de vida

• Papel de la dieta en la prevención de enfermedades
• Optimización de hábitos físicos para una vida más sana

Tema 10. Enfermedades neurológicas

• Demencias
• Párkinson y ataxias
• Trastornos neuromusculares

Tema 11. Enfermedades psiquiátricas

• Espectros del autismo
• Esquizofrenias
• Depresiones

Tema 12. Enfermedades autoinmunes

• Enfermedad inflamatoria intestinal: crohn y colitis ulcerosa
• Celiaquía
• Psoriasis
• Lupus
• Artritis reumatoide

Tema 13. Infertilidad y trastornos genéticos de la sexualidad

• Causas genéticas de infertilidad
• Estados intersexuales

Tema 14. Diagnóstico prenatal

• Preimplantatorio
• Postimplantatorio

Tema 15. Diagnóstico del recién nacido

• Secuenciación
• Metabolopatías
• Integración de predicciones a largo plazo

Tema 16. Aplicaciones forenses y de ascendencia

• Contribución étnica
• Susceptibilidad a enfermedades condicionadas por el origen étnico
• Secuenciación del ADN en criminología

Tema 17. Farmacogenómica

• Optimización de tratamientos basados en el genoma (quimioterapia para cáncer: tamoxifeno, 5-fluorouracilo, irinotecan)
• Prevención de reacciones adversas (HLA y abacavir)
• Ajuste de dosis/susceptibilidad a la toxicidad (anticogulantes, antiagragantes, antidepresivos, benzodiacepinas, anestésicos)

Tema 18. Terapia génica-edición genética

• CRISPR/Cas9
• C-ART

Tema 19. Vacunas sintéticas

• Prevención de brotes epidémicos

MÓDULO 4. Implicaciones éticas, legales y sociales

Tema 1. Hallazgos incidentales

• Paternidad
• Predisposición genética a otras enfermedades no estudiadas
• Genes del American College of Medical Genetics and Genomics

Tema 2. Comunicación de resultados

• Evaluación del riesgo genético en familiares
• Colección de los datos
• Creación de un plan de acción

Tema 3. Asesoramiento genético

• Confidencialidad
• Confirmación de diagnóstico
• Habilidades de comunicación y trasmisión de información

Tema 4. Estudios genéticos y terapia génica en embriones y fetos

• Identidad humana desde la fecundación
• Diagnóstico genético preimplantacional
• Modalidades de terapia génica intrauterina: talasemia, atrofia muscular espinal, retinopatías, etc.

Tema 5. Regulación internacional

• Global Alliance for Genomics and Health
• European Society for Human Genomics
• American College for Medical Genetics and Genomics

Tema 6. Privacidad y seguridad

• Consentimiento para la prueba genética
• Estudios genéticos en menores de edad
• Acceso y gestión de datos
• Tecnologías para protección de datos (blockchain)

Tema 7. Eugenesia

• Usos y abusos de la selección genética
• Consecuencias para la descendencia

Tema 8. Transhumanismo

• Implantes, trasplantes-ciborgs
• Regeneración de tejidos y órganos
• Drogas de perfeccionamiento físico y mental

Tema 9. Genómica, evolución y enfermedades

Tema 10. Futuro de la medicina genómica y de precisión

Las actividades formativas de la asignatura se han elaborado con el objetivo de adaptar el proceso de aprendizaje a las diferentes capacidades, necesidades e intereses de los alumnos.

Las actividades formativas de esta asignatura son las siguientes:

• Participación en eventos. Son eventos programados todas las semanas del cuatrimestre: sesiones presenciales virtuales, foros de debate.
• Test. Cada módulo cuenta con un test. En el caso de no superar el Experto, deberás realizar de nuevo el test del módulo que hayas suspendido.

Descargar programación

Estas actividades formativas prácticas se completan, por supuesto, con estas otras:

• Estudio personal
• Tutorías. Las tutorías se pueden articular a través de diversas herramientas y medios. Durante el desarrollo de la asignatura, el profesor programa tutorías en días concretos para la resolución de dudas de índole estrictamente académico a través de las denominadas «sesiones de consultas». Como complemento de estas sesiones se dispone también del foro «Pregúntale al profesor de la asignatura» a través del cual se articulan algunas preguntas de alumnos y las correspondientes respuestas en el que se tratan aspectos generales de la asignatura. Por la propia naturaleza de los medios de comunicación empleados, no existen horarios a los que deba ajustarse el alumno.

Las horas de dedicación a cada actividad se detallan en la siguiente tabla:

ACTIVIDADES FORMATIVAS	HORAS POR ASIGNATURA	% PRESENCIAL
Sesiones presenciales virtuales	45 horas	100%
Lecciones magistrales	4 horas	0
Estudio del material básico	250 horas	0
Estudio del material complementario	150 horas	0
Tutorías	20 horas	0
Trabajo colaborativo	25 horas	0
Test de evaluación	6 horas	0
Total	500 horas	-

Bibliografía básica

Recuerda que la bibliografía básica es imprescindible para el estudio de la asignatura. Cuando se indica que no está disponible en el aula virtual, tendrás que obtenerla por otros medios: librería UNIR, biblioteca...

Los textos necesarios para el estudio de la asignatura han sido elaborados por UNIR y están disponibles en formato digital para consulta, descarga e impresión en el aula virtual.

Bibliografía complementaria

• Rees, T., Bosh, T. y Douglas, A. E. (2018). How the microbiome challenges our concept of self. PLoS Biol 16(2).
  
• Lander, E., Linton, L., Birren, B. et al. (2001). Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 409, 860–921.
  
• Ching, T., et al. (2018). Opportunities and obstacles for deep learning in biology and medicine. J. R. Soc. Interface, 15.
  
• Shinawi, M. y Cheung, S. W. (2008). The array CGH and its clinical applications. Elsevier, 17-18(13)
  
• Wang, L., Archarya, L., Bai, C. y Zhu, D. (2017). Transcriptome assembly srategies for precision medicine. Quantitative Biology, 5(4), 280-290.
  
• Rishishwar, L., Jordan, I.K. (2017). Implications of human evolution and admixture for mitochondrial replacement therapy. BMC Genomics 18, 140
  
• Van Oven, M. y Kayser, M. (2008). Updated Comprehensive Phylogenetic Tree of Global Human Mitochondrial DNA Variation. Hum Mutat, 30(2).
  

El sistema de calificación se basa en la siguiente escala numérica:

0 - 4, 9	Suspenso	(SS)
5,0 - 6,9	Aprobado	(AP)
7,0 - 8,9	Notable	(NT)
9,0 - 10	Sobresaliente	(SB)

El sistema de evaluación se compone de:

Sistema de evaluación	Ponderación
Participación del estudiante (sesiones, foros, tutorías)	40%
Test de autoevaluación	60%

Obviamente, al tratarse de formación online puedes organizar tu tiempo de estudio como desees, siempre y cuando vayas cumpliendo las fechas de entrega de actividades, trabajos y exámenes. Nosotros, para ayudarte, te proponemos los siguientes pasos:

1. Desde el Campus virtual podrás acceder al aula virtual de cada asignatura en la que estés matriculado y, además, al aula virtual del Curso de introducción al campus virtual. Aquí podrás consultar la documentación disponible sobre cómo se utilizan las herramientas del aula virtual y sobre cómo se organiza una asignatura en la UNIR y también podrás organizar tu plan de trabajo con tu tutor personal.
2. Observa la programación semanal. Allí te indicamos qué parte del temario debes trabajar cada semana.
3. Ya sabes qué trabajo tienes que hacer durante la semana. Accede ahora a la sección Temas del aula virtual. Allí encontrarás el material teórico y práctico del tema correspondiente a esa semana.
4. Comienza con la lectura de las Ideas clave del tema. Este resumen te ayudará a hacerte una idea del contenido más importante del tema y de cuáles son los aspectos fundamentales en los que te tendrás que fijar al estudiar el material básico. Consulta, además, las secciones del tema que contienen material complementario.
5. Dedica tiempo al trabajo práctico (sección Actividades y Test). En la programación semanal te detallamos cuáles son las actividades correspondientes a cada semana y qué calificación máxima puedes obtener con cada una de ellas.
6. Te recomendamos que participes en los eventos del curso (sesiones presenciales virtuales, foros de debate…). Para conocer la fecha concreta de celebración de los eventos debes consultar las herramientas de comunicación del aula vitual. Tu profesor y tu tutor personal te informarán de las novedades de la asignatura.

En el aula virtual del Curso de introducción al campus virtual encontrarás siempre disponible la documentación donde te explicamos cómo se estructuran los temas y qué podrás encontrar en cada una de sus secciones.

Recuerda que en el aula virtual del Curso de introducción al campus virtual puedes consultar el funcionamiento de las distintas herramientas del aula virtual: Correo, Foro, Sesiones presenciales virtuales, Envío de actividades, etc.