Presentación

Descripción de los contenidos:

• La secuenciación masiva en los síndromes de fracaso medular congénito
• Novedades diagnósticas en las anemias ferropénicas a través de proteínas específicas: Transferrina, Ferritina, Hepcidina, Ferroportina y otras.
• Nuevas aproximaciones diagnósticas y terapéuticas en Monocitopenias de la serie roja por producción deficiente: Síndrome de Diamond-Blackfan. Síndrome de Aase. Eritropoyesis ineficaz. Anemia diseritropoyética congénita. Tipos.
• Hemoglobinopatías: Bases moleculares de las talasemias, estructura de los genes globínicos, secuencias reguladoras, manejo actual de la talasemia major, drepanocitosis y hemoglobinopatías estructurales. Terapia génica y ensayos clínicos.
• Nuevos tratamientos en otras anemias hemolíticas congénitas y adquiridas. Enzimopatías. Hemoglobinuria paroxística noctura (nuevas opciones terapéuticas).
• Alteraciones plaquetarias: Mecanismos biológicos de la adhesión y agregación plaquetaria. Trombocitopenia y trombopatías. Bases biológicas de la autoinmunidad plaquetaria. Nuevas opciones terapéuticas en las trombopenias.
• Terapias avanzadas en las Coagulopatías congénitas: Ensayos clínicos con terapia génica y celular en Hemofilia A y B.
• Lagunas y controversias en las nuevas guías de diagnóstico y tratamiento del riesgo tromboembolico. Nuevos anticoagulantes orales en niños.

Competencias básicas

• CB6: Poseer y comprender conocimientos que aporten una base u oportunidad de ser originales en el desarrollo y/o aplicación de ideas, a menudo en un contexto de investigación.
• CB7: Que los estudiantes sepan aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con su área de estudio.
• CB8: Que los estudiantes sean capaces de integrar conocimientos y enfrentarse a la complejidad de formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de sus conocimientos y juicios.
• CB9: Que los estudiantes sepan comunicar sus conclusiones y los conocimientos y razones últimas que las sustentan a públicos especializados y no especializados de un modo claro y sin ambigüedades.
• CB10: Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo.

Competencias generales

• CG1: Profundizar en los conocimientos de Oncología y Hematología Pediátricas, abarcando los aspectos teóricos que posibilitan la mejor atención posible al niño afecto de este tipo de enfermedades.
• CG2: Ser capaz de integrar sus conocimientos, su fundamento científico y sus capacidades de resolución de problemas en entornos nuevos y definidos de forma imprecisa, incluyendo contextos de carácter multidisciplinar de profesionales altamente especializados en la Oncología y Hematología Pediátrica.
• CG3: Comprender, analizar y evaluar la teoría científica adecuada y la metodología precisa de sus campos de estudio en Oncología y Hematología Pediátrica, para formular juicios a partir de información incompleta o limitada incluyendo, cuando sea preciso y pertinente, una reflexión sobre la responsabilidad social o ética ligada a la solución que se proponga en cada caso.
• CG4: Ser capaz de evaluar y seleccionar la teoría científica adecuada y la metodología precisa en Oncología y Hematología Pediátrica para conseguir un desarrollo profesional adecuado.

Competencias específicas

• CE7: Contrastar e interpretar los diagnósticos y terapias más innovadores en las coagulopatías.
• CE8: Interpretar los resultados obtenidos por técnicas de secuenciación masiva utilizados en el campo de eritropatología.

Competencias transversales

• CT1: Adquirir la capacidad de organizar y planificar las tareas, aprovechando los recursos y el tiempo de manera óptima.
• CT2: Identificar las nuevas tecnologías como herramientas didácticas para el intercambio comunicacional en el desarrollo de procesos de indagación y de aprendizaje.
• CT3: Desarrollar habilidades de comunicación, escritas y orales, para realizar atractivas y eficaces presentaciones de información profesional.
• CT4: Adquirir la capacidad de trabajo independiente, impulsando la organización y favoreciendo el aprendizaje autónomo.

Tema 1: Bases moleculares de los síndromes congénitos con fallo de médula ósea y síndromes relacionados: la secuenciación masiva en los síndromes de fracaso medular congénito

• Introducción al diagnóstico genético: De Sanger a NGS.
• Secuenciación del genoma (WSG), del exoma y paneles de genes (TGS).
• Aplicación de las técnicas NGS en el diagnóstico de SFMC.
• Síndromes fallo medular congénito: introducción.
• Síndromes congénitos asociados a inestabilidad cromosómica.
• Síndromes asociados a defectos en los sistemas de respuesta al daño en el ADN.
• Síndromes asociados a defectos en la reparación de DSBS e ICLS.
• Síndromes asociados a defectos en la replicación y diferentes mecanismos de reparación del ADN.
• Síndromes asociados a defectos en la biología telomérica.
• Síndromes asociados a ribosomopatías.
• Síndromes asociados a defectos en ADN mitocondrial.
• Síndromes asociados a defectos en otras funciones moleculares.
• Implicaciones clínicas del síndrome de fallo medular congénito.
• Anemia de Fanconi (AF).
• Disqueratosis congénita (DC) y telomeropatías.
• Bibliografía.

Tema 2: Novedades diagnósticas en las anemias ferropénicas a través de las proteínas específicas: transferrina, ferritina, hepcidina, fenoproteínas y otras

• Metabolismo del hierro.
• Equilibrio dinámico del hierro en el organismo.
• Regulación del metabolismo del hierro a nivel intracelular y extracelular.
• Hierro y anemias microcíticas hipocrómicas.
• Sobrecarga de hierro en la infancia.
• Anemias sideroblásticas.
• Bibliografía.

Tema 3: Nuevas aproximaciones diagnósticas y terapéuticas en monocitopenias de la serie roja por producción deficiente: anemia de blackfan-diamond. Síndrome de aase. Eritropoyesis ineficaz. Anemia diseritropoyética congénita, tipos

• Anemia de Blackfan-diamond.
• Anemias diseritropoyéticas congénitas.
• Bibliografía.

Tema 4: Hemoglobinopatías: bases moleculares de las talasemias, estructura de los genes globínicos, secuencias reguladoras, manejo actual de la talasemia major, drepanocitosis y hemoglobinopatías estructurales. Terapia génica y ensayos clínicos

• Síndrome talasémico.
• Base molecular de las talasemias.
• Estructura de los genes globínicos.
• Secuencias reguladoras.
• Alteraciones moleculares.
• Hemoglobinopatías estructurales con expresión fenotípica de talasemia.
• Fisiopatología.
• Clínica.
• Diagnóstico.
• Tratamiento.
• Drepanocitosis: introducción, patogénesis, diagnóstico, clínica y tratamiento.
• Enfermedad por hemoglobina C.
• Enfermedad por hemoglobina E.
• Enfermedad por hemoglobina D.
• Anemia hemolítica congénita por hemoglobinas inestables.
• Variantes de hemoglobina con alta afinidad por oxígeno: Eritrocitosis.
• Methemoglobinemia y otras causas de cianosis.
• Bibliografía.

Tema 5: Nuevos tratamientos en otras anemias hemolíticas, congénitas y adquiridas. Enzimopatías. Hemoglobinuria paroxística nocturna

• Anemia hemolítica autoinmune.
• Tratamiento de la AHAI.
• Anemia hemolítica inmune inducida por fármacos.
• Alteraciones de la membrana del hematíes: Membrana eritrocitaria.
• Clasificación de las membranopatías hereditarias: esferocitosis hereditaria.
• Eliptocitosis hereditaria. Piropoiquilocitosis hereditaria.
• Ovalocitosis hereditaria (o del sudeste asiático).
• Estomatocitosis hereditaria.
• Estomatocitosis hereditaria.
• Deficiencias enzimáticas.
• Eritroenzimopatías con hemólisis crónica (síndrome hemolítico).
• Eritroenzimopatías con hemólisis aguda.
• Eritroenzimopatías que cursan con cianosis.
• Eritroenzimopatías que cursan con eritrocitosis.
• Bibliografía.

Tema 6: Alteraciones plaquetarias: mecanismos biológicos de la adhesión y agregación plaquetaria. Trombocitopenia y trombocitopatías. Bases biológicas de la autoinmunidad plaquetaria. Nuevas opciones terapéuticas en las trombopenias

• Fisiología de la hemostasia.
• Aproximación diagnóstica al paciente pediátrico con sangrado.
• Trombocitopenias.
• Trombocitopatías.
• Bibliografía.

Tema 7: Terapias avanzadas en coagulopatías congénitas: ensayos clínicos con terapia génica y celular en hemofilia a y b

• Hemofilia.
• Diagnóstico.
• Manifestaciones clínicas.
• Tratamiento.
• Enfermedad de von Willebrand.
• Clínica, diagnóstico y tratamiento.
• Otros defectos congénitos de factores de la coagulación.
• Bibliografía.

Tema 8: Lagunas y controversias en las nuevas guías de diagnóstico y tratamiento del riesgo tromboembólico. Nuevos anticoagulantes orales en niños

• Introducción y epidemiología.
• Factores de riesgo.
• Manifestaciones clínicas.
• Diagnóstico.
• Tratamiento.
• Bibliografía.

Las actividades formativas de la asignatura se han elaborado con el objetivo de adaptar el proceso de aprendizaje a las diferentes capacidades, necesidades e intereses de los alumnos.

Las actividades formativas de esta asignatura son las siguientes:

• Trabajo. Se trata de actividades de diferentes tipos: reflexión, análisis de casos, prácticas, etc.
• Comentario de lecturas. Es un tipo de actividad muy concreto que consiste en el análisis de textos de artículos de autores expertos en diferentes temas de la asignatura.
• Casos prácticos. Situarán al alumno ante situaciones reales que tendrán que analizar y tras ello tomar decisiones, evaluar consecuencias y alternativas.
• Participación en eventos. Son eventos programados todas las semanas del cuatrimestre: sesiones presenciales virtuales, foros de debate.

Descargar programación

Estas actividades formativas prácticas se completan, por supuesto, con estas otras:

• Estudio personal
• Tutorías. Las tutorías se pueden articular a través de diversas herramientas y medios. Durante el desarrollo de la asignatura, el profesor programa tutorías en días concretos para la resolución de dudas de índole estrictamente académico a través de las denominadas “sesiones de consultas”. Como complemento de estas sesiones se dispone también del foro “Pregúntale al profesor de la asignatura” a través del cual se articulan algunas preguntas de alumnos y las correspondientes respuestas en el que se tratan aspectos generales de la asignatura. Por la propia naturaleza de los medios de comunicación empleados, no existen horarios a los que deba ajustarse el alumno.
• Examen final presencial u online

Las horas de dedicación a cada actividad se detallan en la siguiente tabla:

ACTIVIDADES FORMATIVAS	HORAS POR ASIGNATURA	% PRESENCIAL
Sesiones presenciales virtuales	15 horas	100%
Recursos didácticos audiovisuales	6 horas	0
Estudio del material básico	60 horas	0
Lectura del material complementario	45 horas	0
Trabajos, casos prácticos y test de evaluación	29 horas	0
Tutorías	16 horas	30%
Trabajo colaborativo	7 horas	0
Examen final	2 horas	100%
Total	180 horas	-

Bibliografía básica

Recuerda que la bibliografía básica es imprescindible para el estudio de la asignatura. Cuando se indica que no está disponible en el aula virtual, tendrás que obtenerla por otros medios: librería UNIR, biblioteca...

Los textos necesarios para el estudio de la asignatura han sido elaborados por UNIR y están disponibles en formato digital para consulta, descarga e impresión en el aula virtual.

Bibliografía complementaria

• Barcellini W, Fattizzo B.Blood. How I treat warm autoimmune hemolytic anemia. 2021 Mar 11;137(10):1283-1294.
• Carrillo J, González A, Manguan-García C, Pintado-Berninches L, Perona R. p53 pathway activation by telomere attrition in X-DC primary fibroblasts occurs in the absence of ribosome biogenesis failure and as a consequence of DNA damage. Clin Transl Oncol. 2014; 16: 529-38.
• Fassel H, McGuinn C.Br J Haematol. Haemophilia: factoring in new therapies. 2021 Sep;194(5):835-850.
• Luzzatto L, Seneca E. G6PD deficiency: a classic example of pharmacogenetics with on-going clinical implications. Br J Haematol. 2014; 164: 469-80.
• Myers KC, Bolyard AA, Otto B. Variable clinical presentation of Shwachman-Diamond syndrome: Update from the North American Shwachman-Diamond syndrome registry. J Pediatr. 2014; 164: 866-70.
• Sarigianni M, Liakos A, Vlachaki E, et al. Accuracy of Magnetic Resonance Imaging in Diagnosis of Liver Iron Overload: A Systematic Review and Meta-analysis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2015; 13: 55-63.
• Shenkman B, Einav Y. Thrombotic thrombocytopenic purpura and other thrombotic microangiopathic hemolytic anemias: diagnosis and classification. Autoimmun Rev. 2014; 13: 584-6.
• Scheckel CJ, Go RS.Autoimmune Hemolytic Anemia: Diagnosis and Differential Diagnosis. Hematol Oncol Clin North Am. 2022 Apr;36(2):315-324.

El sistema de calificación se basa en la siguiente escala numérica:

0 - 4, 9	Suspenso	(SS)
5,0 - 6,9	Aprobado	(AP)
7,0 - 8,9	Notable	(NT)
9,0 - 10	Sobresaliente	(SB)

La calificación se compone de dos partes principales:

El examen se realiza al final del cuatrimestre y es de carácter PRESENCIAL U ONLINE Y OBLIGATORIO. Supone el 60% de la calificación final y para que la nota obtenida en este examen se sume a la nota final, es obligatorio APROBARLO.

La evaluación continua supone el 40% de la calificación final. Este 40% de la nota final se compone de las calificaciones obtenidas en las diferentes actividades formativas llevadas a cabo durante el cuatrimestre.

Ten en cuenta que la suma de las puntuaciones de las actividades de la evaluación continua permite que realices las que prefieras hasta conseguir el máximo puntuable mencionado. En la programación semanal de la asignatura, se detalla la calificación máxima de cada actividad o evento concreto puntuables.

Sistema de evaluación	Ponderación min - max
Participación del estudiante (sesiones, foros)	0% - 10%
Trabajos, proyectos y/o casos	10% - 30%
Test de evaluación	0% - 10%
Examen final	60% - 60%

Josune Zubicaray Salegui

Formación académica: Licenciada en Medicina por la Univesidad del País Vasco (UPV) en el año 2012 y estudios especializados en Hematología y Hemoterapia en el Hospital Universitario Donostia en el año 2017.

Experiencia: Especialidad como Médico Interno Residente en Hematología-Hemoterapia en Osakidetza Servicio Vasco de Salud hasta 2017. Desde 2017 trabaja como médico adjunto en el servicio de Onco-Hematología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y desde 2019 participa como investigadora en la Fundacion para la Investigación Biomédica Hospital Infantil Universitario Niño Jesús.

Líneas de investigación: Actividad investigadora centrada principalmente en el estudio de la Anemia de Fanconi (campos más importantes en investigación del grupo de trabajo). Ejemplo de ello, son los ensayos clínicos de terapia génica en los cuales participa como sub-investigadora (FANCOSTEM, FANCOLEN-I, FANCOLEN-II). Además, actualmente participa y desarrolla dos proyectos de investigación centrados en la optimización de estos tratamientos, uno de ellos centrado en el estudio de las células mesenquimales (Beca SEHH 2019), así como en el estudio del efecto de agonista no pepetídico del receptor de trombopoyetina en la hematopoyesis de los pacientes Fanconi.

Obviamente, al tratarse de formación online puedes organizar tu tiempo de estudio como desees, siempre y cuando vayas cumpliendo las fechas de entrega de actividades, trabajos y exámenes. Nosotros, para ayudarte, te proponemos los siguientes pasos:

1. Desde el Campus virtual podrás acceder al aula virtual de cada asignatura en la que estés matriculado y, además, al aula virtual del Curso de introducción al campus virtual. Aquí podrás consultar la documentación disponible sobre cómo se utilizan las herramientas del aula virtual y sobre cómo se organiza una asignatura en la UNIR y también podrás organizar tu plan de trabajo con tu tutor personal.
2. Observa la programación semanal. Allí te indicamos qué parte del temario debes trabajar cada semana.
3. Ya sabes qué trabajo tienes que hacer durante la semana. Accede ahora a la sección Temas del aula virtual. Allí encontrarás el material teórico y práctico del tema correspondiente a esa semana.
4. Comienza con la lectura de las Ideas clave del tema. Este resumen te ayudará a hacerte una idea del contenido más importante del tema y de cuáles son los aspectos fundamentales en los que te tendrás que fijar al estudiar el material básico. Consulta, además, las secciones del tema que contienen material complementario.
5. Dedica tiempo al trabajo práctico (sección Actividades y Test). En la programación semanal te detallamos cuáles son las actividades correspondientes a cada semana y qué calificación máxima puedes obtener con cada una de ellas.
6. Te recomendamos que participes en los eventos del curso (clases en directo, foros de debate…). Para conocer la fecha concreta de celebración de los eventos debes consultar las herramientas de comunicación del aula vitual. Tu profesor y tu tutor personal te informarán de las novedades de la asignatura.

En el aula virtual del Curso de introducción al campus virtual encontrarás siempre disponible la documentación donde te explicamos cómo se estructuran los temas y qué podrás encontrar en cada una de sus secciones.

Recuerda que en el aula virtual del Curso de introducción al campus virtual puedes consultar el funcionamiento de las distintas herramientas del aula virtual: Correo, Foro, Sesiones presenciales virtuales, Envío de actividades, etc.